Viktorka

Přišla jsem na svět v Orlickoústecké porodnici 5. 1. 2020 jako zdravé miminko. Rostla jsem a prospívala. Ve vývoji jsem byla oproti mým sourozencům pomalejší, ale nebylo nic, co bych se nenaučila. Po roce mého života jsem začala být více nemocná. Neustálá rýma a záněty středouší. Poté, co jsem se naučila chodit, se postupně moje chůze zhoršovala. Jednoho dne jsem začala mít vysoké horečky a byla převezena do Orlickoústecké nemocnice, kde jsem byla hospitalizována. Zjistili mi oboustranný zápal plic. Jelikož si lékaři všimli mých zvláštních rysů v obličeji, poslali mě na kliniku do Prahy, kde to celé začalo. Kolotoč odběrů a všemožných vyšetření, které mi byly dost nepříjemné, ale zvládla jsem je. Lékaři a sestřicky se snažili se mnou vycházet a byli na mě hodní. Mohla jsem jet konečně domů a nabrat sílu. Po třech týdnech jsem jela zpátky do Prahy, tentokrát si vyslechnout verdikt lékařů mé závažné nevyléčitelné nemoci. Nemoc, která mě postihla, se nazývá Mukopolysacharidoza 3a. Maminka s tatínkem dle doporučení lékařů začali vyhledávat pomoc na odborných lékařských pracovištích. Pravidelně navštěvuji logopedii, rehabilitace, ergoterapii a vaše finanční pomoc rodičům usnadní se těchto terapií účastnit. Peníze budou nadále využity na nákup zdravotních pomůcek (plíny, invalidní vozík, polohovací postel apod.) a na úpravu auta a bydlení na bezbariérové. Rodina i já neztrácíme víru a předem děkujeme za pomoc.

Mukopolysacharidóza 3a

Jedná se o vrozené metabolické onemocnění s mimořádně obtížným průběhem, které přináší těžké zkoušky pro nemocné dítě i jeho blízké. Pro většinu malých pacientů znamená smrt v pozdním dětském nebo mladém dospělém věku.

Nedostatek správně fungujícího enzymu má za následek střádání škodlivých látek v tkáních (např. v játrech, slezině, srdci či mozku), čímž dochází k těžkým poruchám těchto orgánů. To u většiny typů onemocnění vede k předčasnému úmrtí. Mukopolysacharidóza je dědičně podmíněné onemocnění látkové výměny. Choroba je způsobena nedostatečnou funkcí životně důležitých enzymů v buňkách.

Průběh

Dítě se začne zastavovat v psychomotorickém vývoji, stává se velmi neklidným, ztrácí potřebu spánku, je inkontinentní a postupně u něho dojde k úbytku všech rozumových schopností. Průběh onemocnění se liší u jednotlivých typů mukopolysacharidóz a některé tkáně nemusí být postiženy vůbec. V současné době neexistuje žádný lék, který by nemoc zcela vyléčil. U některých typů lze průběh zastavit nebo alespoň zpomalit.